Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Enkopresis (Encopresis)
Sehr selten (4-1%)
  • Adipositas (Obesity)