Dystonie 28
Auch bekannt als: DYT28, KMT2B-assoziierte Dystonie
Eine seltene persistierende kombinierte Dystonie, die durch eine im Kindesalter auftretende fortschreitende Dystonie gekennzeichnet ist, die typischerweise in den unteren Extremitäten beginnt und schließlich zu einer generalisierten Dystonie mit Beteiligung der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses fortschreitet. In Verbindung damit wurden variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen sowie leichte Mikrozephalie, Kleinwuchs, abnormale Augenbewegungen und leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KMT2B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Torticollis (Torticollis)
- Dystonie der Beine (Leg dystonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Arm-Dystonie (Arm dystonia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Ängste (Anxiety)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Depression (Depression)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Anarthrie (Anarthria)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Dysphonie (Dysphonia)
Sehr selten (4-1%)
- Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)