Dystonie 28
Auch bekannt als: DYT28, KMT2B-assoziierte Dystonie
Eine seltene persistierende kombinierte Dystonie, die durch eine im Kindesalter auftretende fortschreitende Dystonie gekennzeichnet ist, die typischerweise in den unteren Extremitäten beginnt und schließlich zu einer generalisierten Dystonie mit Beteiligung der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses fortschreitet. In Verbindung damit wurden variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen sowie leichte Mikrozephalie, Kleinwuchs, abnormale Augenbewegungen und leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KMT2B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dystonie der Beine (Leg dystonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Torticollis (Torticollis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Ängste (Anxiety)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Depression (Depression)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Anarthrie (Anarthria)
- Arm-Dystonie (Arm dystonia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Langes Gesicht (Long face)
Sehr selten (4-1%)
- Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)