Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Auch bekannt als: Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori, MEB-Krankheit, MEBD, Muscle-Eye-Brain-Erkrankung, Santavuori-Krankheit
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2
ICD-11 8C70.6
OMIM 236670
OMIM 253280
OMIM 253800
OMIM 613150
OMIM 613153
OMIM 613154
OMIM 615181
OMIM 615350
MONDO 0018939
UMLS C0457133
GARD 156
MedDRA 10089751
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B3GALNT2
CRPPA
FKRP
FKTN
GMPPB
POMGNT1
POMT1
POMT2
LARGE1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Myopie (Myopia)
- Myopathie (Myopathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Meningocele (Meningocele)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)