Zystische Fibrose

Auch bekannt als: CF, Mukoviszidose

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E84 ICD-10 E84.0 ICD-10 E84.1 ICD-10 E84.8 ICD-11 CA25 OMIM 219700 MONDO 0009061 UMLS C0010674 GARD 6233 MeSH D003550 MedDRA 10011762
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CFTR CEACAM3 CEACAM6 CLCA4 DCTN4 EDNRA GCLC GSTM3 HFE HMOX1 KCNN4 MIF SERPINA1 SLC11A1 SLC26A9 SLC6A14 SLC9A3 STX1A TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
  • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Ängste (Anxiety)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Asthma (Asthma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Depression (Depression)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)