Zystische Fibrose

Auch bekannt als: CF, Mukoviszidose

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E84 ICD-10 E84.0 ICD-10 E84.1 ICD-10 E84.8 ICD-11 CA25 OMIM 219700 MONDO 0009061 UMLS C0010674 GARD 6233 MeSH D003550 MedDRA 10011762
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CFTR CEACAM3 CEACAM6 CLCA4 DCTN4 EDNRA GCLC GSTM3 HFE HMOX1 KCNN4 MIF SERPINA1 SLC11A1 SLC26A9 SLC6A14 SLC9A3 STX1A TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
Häufig (79-30%)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Asthma (Asthma)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
  • Depression (Depression)
  • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
Sehr selten (4-1%)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
  • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)