Zystische Fibrose

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
  • Depression (Depression)
  • Asthma (Asthma)
  • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
Sehr selten (4-1%)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
  • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)