Sulfatase-Mangel, multipler

Auch bekannt als: Austin-Syndrom, MSD, Mukosulfatidose

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 272200 MONDO 0010088 UMLS C0268263 GARD 5061 MeSH D052517
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUMF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)