Sulfatase-Mangel, multipler

Auch bekannt als: Austin-Syndrom, MSD, Mukosulfatidose

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 272200 MONDO 0010088 UMLS C0268263 GARD 5061 MeSH D052517
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUMF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
Häufig (79-30%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)