Sulfatase-Mangel, multipler
Auch bekannt als: Austin-Syndrom, MSD, Mukosulfatidose
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUMF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
Häufig (79-30%)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Grauer Star (Cataract)
- Seizure (Seizure)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)