Sulfatase-Mangel, multipler
Auch bekannt als: Austin-Syndrom, MSD, Mukosulfatidose
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUMF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Seizure (Seizure)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Grauer Star (Cataract)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)