Sulfatase-Mangel, multipler

Auch bekannt als: Austin-Syndrom, MSD, Mukosulfatidose

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die einen klinischen Phänotyp aufweist, der die Merkmale verschiedener Sulfatasemängel (ob lysosomal oder nicht) kombiniert. Zu den klinischen Manifestationen können Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Beeinträchtigung, Hydrozephalus, Hypotonie, grobe Gesichtszüge, Retinopathie, Skelettanomalien, Hepatomegalie und Ichthyose in unterschiedlichem Ausmaß gehören. Der multiple Sulfatasemangel (MSD) umfasst schwere bis abgeschwächte Formen, die historisch als neonatale (schwerste Form), infantile (häufigste Form) oder juvenile (seltenste Form) klassifiziert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 272200 MONDO 0010088 UMLS C0268263 GARD 5061 MeSH D052517
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SUMF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Seizure (Seizure)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)