Mukopolysaccharidose Typ 7

Auch bekannt als: Beta-Glucuronidasemangel, MPS7, MPSVII, Mukopolysaccharidose Typ VII, Sly-Krankheit

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.3Y OMIM 253220 MONDO 0009662 UMLS C0085132 GARD 7096 MeSH D016538 MedDRA 10056893
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GUSB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aszites (Ascites)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Häufig (79-30%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)