Mukopolysaccharidose Typ 7

Auch bekannt als: Beta-Glucuronidasemangel, MPS7, MPSVII, Mukopolysaccharidose Typ VII, Sly-Krankheit

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.3Y OMIM 253220 MONDO 0009662 UMLS C0085132 GARD 7096 MeSH D016538 MedDRA 10056893
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GUSB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aszites (Ascites)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
Häufig (79-30%)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)