Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts
Auch bekannt als: CIL-F, Fazial infiltrierende Lipomatose, Lipomatose, fibroadipöse infiltrierende
Ein seltenes PIK3CA-assoziiertes Grosswuchssyndrom, das durch ein kongenitales, nicht erbliches Überwachstum des Gesichts aufgrund von postzygomatischen aktivierenden Mutationen im <i>PIK3CA</i>-Gen gekennzeichnet ist. Es ist einseitig und beinhaltet eine Hypertrophie sowohl der Weich- als auch der Hartgewebestrukturen auf der betroffenen Gesichtsseite, einschließlich Hypertrophie der Gesichtsknochen, Makroglossie und Proliferation der Ohrspeicheldrüse. Ein früher Zahndurchbruch ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
Symptome
Obligat (100%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
- Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
- Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
- Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Macrodontia (Macrodontia)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)