Mukopolysaccharidose Typ 6

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Sinusitis (Sinusitis)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hernie (Hernia)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Makroglossie (Macroglossia)