Mukopolysaccharidose Typ 6
Auch bekannt als: ARSB-Mangel, ASB-Mangel, Arylsulfatase B-Mangel, MPS6, MPSVI, Maroteaux-Lamy-Syndrom, Mukopolysaccharidose VI, N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel
Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2
ICD-11 5C56.33
OMIM 253200
MONDO 0009661
UMLS C0026709
GARD 7095
MeSH D009087
MedDRA 10056892
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kyphose (Kyphosis)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hernie (Hernia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)