Mukopolysaccharidose Typ 4

Auch bekannt als: MPS4, MPSIV, Morquio-Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.32 OMIM 252300 OMIM 253000 OMIM 253010 MONDO 0018938 UMLS C0026707 GARD 12562 MeSH D009085 MedDRA 10028095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Hernie (Hernia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)