Mukopolysaccharidose Typ 4

Auch bekannt als: MPS4, MPSIV, Morquio-Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.32 OMIM 252300 OMIM 253000 OMIM 253010 MONDO 0018938 UMLS C0026707 GARD 12562 MeSH D009085 MedDRA 10028095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)