Mukopolysaccharidose Typ 4

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Häufig (79-30%)
  • Hernie (Hernia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)