Mukopolysaccharidose Typ 4

Auch bekannt als: MPS4, MPSIV, Morquio-Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.32 OMIM 252300 OMIM 253000 OMIM 253010 MONDO 0018938 UMLS C0026707 GARD 12562 MeSH D009085 MedDRA 10028095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hernie (Hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)