Mukopolysaccharidose Typ 4

Auch bekannt als: MPS4, MPSIV, Morquio-Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.32 OMIM 252300 OMIM 253000 OMIM 253010 MONDO 0018938 UMLS C0026707 GARD 12562 MeSH D009085 MedDRA 10028095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
Häufig (79-30%)
  • Hernie (Hernia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)