Mukopolysaccharidose Typ 4

Auch bekannt als: MPS4, MPSIV, Morquio-Krankheit, Mukopolysaccharidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.32 OMIM 252300 OMIM 253000 OMIM 253010 MONDO 0018938 UMLS C0026707 GARD 12562 MeSH D009085 MedDRA 10028095
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hernie (Hernia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)