Mukopolysaccharidose Typ 3
Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
- Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
- Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
- Synophrys (Synophrys)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ataxie (Ataxia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Myopie (Myopia)
- Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Adenoiditis (Adenoiditis)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Verstopfung (Constipation)
- Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Demenz (Dementia)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hüftschmerzen (Hip pain)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Spastizität (Spasticity)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Enthemmung (Disinhibition)
- Hyperoralität (Hyperorality)
- Blindheit (Blindness)
- Verstärkung des Sexualverhaltens (Amplification of sexual behavior)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)