Mukopolysaccharidose Typ 3

Auch bekannt als: MPS III, MPS3, Mukopolysaccharidose Typ III, Sanfilippo-Krankheit, Sanfilippo-Syndrom

Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.2 ICD-11 5C56.3Y OMIM 252900 OMIM 252920 OMIM 252930 OMIM 252940 MONDO 0018937 UMLS C0026706 GARD 3807 MeSH D009084 MedDRA 10056890
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Myopie (Myopia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Adenoiditis (Adenoiditis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Seizure (Seizure)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Demenz (Dementia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperoralität (Hyperorality)
  • Verstärkung des Sexualverhaltens (Amplification of sexual behavior)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)