Mukopolysaccharidose Typ 2

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
  • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)