Alexander-Krankheit

Auch bekannt als: Alexander-Syndrom, AxD

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G93.8 ICD-11 8A44.2 OMIM 203450 MONDO 0008752 UMLS C0270726 GARD 5774 MeSH D038261 MedDRA 10083059
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Clonus (Clonus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Depression (Depression)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Zittern (Tremor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Chorea (Chorea)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)