Mukopolysaccharidose Typ 1

Auch bekannt als: Alpha-L-Iduronidase-Mangel, MPS1, MPSI, Mukopolysaccharidose Typ I

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.0 ICD-11 5C56.30 OMIM 607014 OMIM 607015 OMIM 607016 MONDO 0001586 UMLS C0023786 GARD 10335 MeSH D008059 MedDRA 10056886
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Husten (Cough)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Apnoe (Apnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)