Mukolipidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.1 ICD-11 5C56.0Y OMIM 252650 MONDO 0009653 UMLS C0238286 GARD 94 MedDRA 10072930
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MCOLN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)