Mukolipidose Typ IV

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.1 ICD-11 5C56.0Y OMIM 252650 MONDO 0009653 UMLS C0238286 GARD 94 MedDRA 10072930
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Sweden)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MCOLN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)