Mukolipidose Typ IV
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
- Photophobie (Photophobia)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Strabismus (Strabismus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ataxie (Ataxia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Microdontia (Microdontia)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)