Mukolipidose Typ III
Auch bekannt als: Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Steifer Finger (Stiff finger)
- Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
Häufig (79-30%)
- Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Breite Rippen (Broad ribs)