Mukolipidose Typ III
Auch bekannt als: Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Steifer Finger (Stiff finger)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Verdickte Haut (Thickened skin)