Mukolipidose Typ III
Auch bekannt als: Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
- Steifer Finger (Stiff finger)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
Gelegentlich (29-5%)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Ermüdung (Fatigue)