Mukolipidose Typ III

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Steifer Finger (Stiff finger)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
  • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)