Mukolipidose Typ III
Auch bekannt als: Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
- Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Steifer Finger (Stiff finger)
Häufig (79-30%)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Ermüdung (Fatigue)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)