Mukolipidose Typ III
Auch bekannt als: Pseudo-Hurler-Polydystrophie
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Steifer Finger (Stiff finger)
- Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Breite Rippen (Broad ribs)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Ermüdung (Fatigue)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)