SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)