Mukolipidose Typ II

Auch bekannt als: I-Zell-Krankheit, Mukolipidose Typ II alpha/beta, N-Acetylglukosamin-1-Phosphotransferase-Mangel

Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252500 MONDO 0009650 UMLS C0020725 GARD 6749 MeSH C538602 MedDRA 10072928
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Stridor (Stridor)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
  • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)