Mukolipidose Typ II

Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
  • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Stridor (Stridor)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)