Muckle-Wells-Syndrom

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
Häufig (79-30%)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Fieber (Fever)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Anämie (Anemia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Vaskulitis (Vasculitis)