21q-Deletionssyndrom

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Anämie (Anemia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)