21q-Deletionssyndrom
Auch bekannt als: 21q-Syndrom, Monosomie 21q, partielle
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anämie (Anemia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Seizure (Seizure)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)