21q-Deletionssyndrom
Auch bekannt als: 21q-Syndrom, Monosomie 21q, partielle
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Anämie (Anemia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Langes Philtrum (Long philtrum)