21q-Deletionssyndrom
Auch bekannt als: 21q-Syndrom, Monosomie 21q, partielle
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Anämie (Anemia)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Seizure (Seizure)