21q-Deletionssyndrom
Auch bekannt als: 21q-Syndrom, Monosomie 21q, partielle
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Anämie (Anemia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)