Monilethrix

Auch bekannt als: Monilitrichie

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.1 ICD-11 EC21.0 OMIM 158000 OMIM 621169 OMIM 621170 MONDO 0008009 UMLS C0546966 GARD 93 MeSH D056734
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DSG4 KRT81 KRT83 KRT86

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)