Monilethrix
Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Feines Haar (Fine hair)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)