Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Auch bekannt als: BPES plus, Mikrodeletionssyndrom 3q23

Eine seltene Störung der Augenanhangsgebilde, die durch einen erweiterten Phänotyp von Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telechantus-Syndrom (BPES) gekennzeichnet ist. Wenn BPES durch eine Mikrodeletion verursacht wird, die neben dem ursächlichen Gen <i>FOXL2</i> auch andere Gene umfasst, weist der Patient zusätzliche Merkmale auf, darunter Intelligenzminderung, Anomalien der äußeren Genitalien, spastische Diplegie und Sprachverzögerung. Auch eine erworbene Mikrozephalie kann beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q10.3 ICD-11 LD44.30 MONDO 0035521 UMLS C5437588
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXL2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
Häufig (79-30%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Punctusstenose (Punctal stenosis)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)