Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Eine seltene Störung der Augenanhangsgebilde, die durch einen erweiterten Phänotyp von Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telechantus-Syndrom (BPES) gekennzeichnet ist. Wenn BPES durch eine Mikrodeletion verursacht wird, die neben dem ursächlichen Gen <i>FOXL2</i> auch andere Gene umfasst, weist der Patient zusätzliche Merkmale auf, darunter Intelligenzminderung, Anomalien der äußeren Genitalien, spastische Diplegie und Sprachverzögerung. Auch eine erworbene Mikrozephalie kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
  • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
  • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Punctusstenose (Punctal stenosis)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
Sehr selten (4-1%)
  • Nystagmus (Nystagmus)