Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Auch bekannt als: Lissenzephalie Typ 9 mit komplexer Hirnstammfehlbildung

Ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch kortikale Fehlbildungen einschließlich einer vorwiegend posterioren Lissenzephalie und diffuser Pachygyrie sowie Mittellinienfehlbildungen, einem dünnen Corpus callosum, dysplastischen Hippocampi, einer Verengung des Hirnstamms mit kleiner Pons und Mittelhirn, einer Erweiterung der Medulla und einem kleinen Cerebellum gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten unter anderem eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung mit gestörter oder fehlender Sprache, axiale Hypotonie und früh auftretende Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CEP85L MACF1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)