Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch kortikale Fehlbildungen einschließlich einer vorwiegend posterioren Lissenzephalie und diffuser Pachygyrie sowie Mittellinienfehlbildungen, einem dünnen Corpus callosum, dysplastischen Hippocampi, einer Verengung des Hirnstamms mit kleiner Pons und Mittelhirn, einer Erweiterung der Medulla und einem kleinen Cerebellum gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten unter anderem eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung mit gestörter oder fehlender Sprache, axiale Hypotonie und früh auftretende Krampfanfälle.