Galaktose-Mutarotase-Mangel
Auch bekannt als: GALM-Defizienz, GALM-Mangel, Galaktosämie Typ 4, Galaktosämie Typ IV
Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Cholestase (Cholestasis)
Sehr selten (4-1%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Sepsis (Sepsis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)