Moebius-Syndrom

Auch bekannt als: Möbius-Syndrom

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 157900 MONDO 0008006 UMLS C0221060 GARD 8549 MeSH D020331 MedDRA 10030069
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PLXND1 REV3L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Autism (Autism)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Blepharitis (Blepharitis)