Glykogenose Typ 12
Auch bekannt als: GSD Typ 12, GSD Typ XII, GSD durch Aldolase A-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 12, Glykogen-Speicherkrankheit Typ XII, Glykogen-Speicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel, Glykogenose Typ XII, Glykogenose durch Aldolase A-Mangel
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDOA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fieber (Fever)
- Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Myalgie (Myalgia)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)