Glykogenose Typ 12

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Fieber (Fever)
Häufig (79-30%)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)