Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5
Auch bekannt als: ISCA1-Defizienz, ISCA1-Mangel, MMDS5
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine im frühen Kindesalter einsetzende progressive neurologische Verschlechterung mit Krampfanfällen, Spastizität und mangelnder psychomotorischer Entwicklung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt schwere Leukodystrophie und Anomalien der neuronalen Migration. Eine Laktatazidose ist häufig. Die Krankheit verläuft in der Regel in der frühen Kindheit tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ISCA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Seizure (Seizure)
- Spastizität (Spasticity)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)