Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine im frühen Kindesalter einsetzende progressive neurologische Verschlechterung mit Krampfanfällen, Spastizität und mangelnder psychomotorischer Entwicklung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt schwere Leukodystrophie und Anomalien der neuronalen Migration. Eine Laktatazidose ist häufig. Die Krankheit verläuft in der Regel in der frühen Kindheit tödlich.