Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5
Auch bekannt als: ISCA1-Defizienz, ISCA1-Mangel, MMDS5
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine im frühen Kindesalter einsetzende progressive neurologische Verschlechterung mit Krampfanfällen, Spastizität und mangelnder psychomotorischer Entwicklung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt schwere Leukodystrophie und Anomalien der neuronalen Migration. Eine Laktatazidose ist häufig. Die Krankheit verläuft in der Regel in der frühen Kindheit tödlich.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ISCA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)