Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).
Klassifikation & Codes
ICD-10 G43.1 ICD-11 8A80.10 OMIM 141500 OMIM 602481 OMIM 607516 OMIM 609634 MONDO 0018925 UMLS C0270862 GARD 10768
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A2 CACNA1A PRRT2 SCN1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Photopsia (Photopsia)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
  • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Skotom (Scotoma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Koma (Coma)
  • Fazialislähmung (Facial paralysis)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
  • Aphasie (Aphasia)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
  • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)