GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJC2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Pedalödem (Pedal edema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
Sehr selten (4-1%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Genitales Ödem (Genital edema)