GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJC2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
Sehr selten (4-1%)
  • Genitales Ödem (Genital edema)
  • Ptosis (Ptosis)