GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
Sehr selten (4-1%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Genitales Ödem (Genital edema)