Mikrophthalmie Typ Lenz

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)