Mikrophthalmie Typ Lenz

Auch bekannt als: Lenz-Mikrophthalmie

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300166 OMIM 309800 MONDO 0018924 UMLS C0796016 GARD 87 MeSH C537464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR NAA10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Grauer Star (Cataract)