Mikrophthalmie Typ Lenz

Auch bekannt als: Lenz-Mikrophthalmie

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300166 OMIM 309800 MONDO 0018924 UMLS C0796016 GARD 87 MeSH C537464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR NAA10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)