Mikrophthalmie Typ Lenz

Auch bekannt als: Lenz-Mikrophthalmie

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300166 OMIM 309800 MONDO 0018924 UMLS C0796016 GARD 87 MeSH C537464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR NAA10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)