Mikrophthalmie Typ Lenz

Auch bekannt als: Lenz-Mikrophthalmie

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300166 OMIM 309800 MONDO 0018924 UMLS C0796016 GARD 87 MeSH C537464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR NAA10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)