Mikrophthalmie Typ Lenz

Auch bekannt als: Lenz-Mikrophthalmie

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q11.2 ICD-11 LD21.0 OMIM 300166 OMIM 309800 MONDO 0018924 UMLS C0796016 GARD 87 MeSH C537464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BCOR NAA10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)