Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Auch bekannt als: PNAC

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8 ICD-11 DB99.60 MONDO 35777 UMLS C3274301 MedDRA 10074151
Art der Erkrankung Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)