Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase
Auch bekannt als: PNAC
Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Jaundice (Jaundice)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)