Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase
Auch bekannt als: PNAC
Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Jaundice (Jaundice)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
- Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)