22q11.2-Deletionssyndrom

Auch bekannt als: 22q11DS, CATCH 22, Cayler kardiofaziales Syndrom, DS22q11, Di George-Syndrom, DiGeorge-Sequenz, Mikrodeletion 22q11.2, Monosomie 22q11, Sedlackova-Syndrom, Sphrintzen-Syndrom, Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie, Takao-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.1 ICD-11 LD44.N0 OMIM 125520 OMIM 188400 OMIM 192430 MONDO 0018923 UMLS C0012236 GARD 10299 MeSH D004062 MedDRA 10012979
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1 ARVCF COMT GP1BB HIRA JMJD1C RREB1 SEC24C UFD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Platybasia (Platybasia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Akne (Acne)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Tetanie (Tetany)
  • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Purpura (Purpura)
  • Asthma (Asthma)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Depression (Depression)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Autism (Autism)