Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta
Auch bekannt als: RTHb, Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im TRb, Resistenz gegen Thyroidhormon beta
Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
THRB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
- Goiter (Goiter)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
Häufig (79-30%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
- Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
- Ängste (Anxiety)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
Ausgeschlossen (0%)
- Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)