Mikrokorie, kongenitale

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hemeralopie (Hemeralopia)
  • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Axiale Myopie (Axial myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)