POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Myositis (Myositis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)