POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24
Auch bekannt als: POMGNT2-assoziierte Muskeldystrophie
Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Myositis (Myositis)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
- Biliäre Atresie (Biliary atresia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)