Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie
Auch bekannt als: P-TGCV, Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit schwerer kardiovaskulärer Beteiligung, Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, primäre
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPLA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
Häufig (79-30%)
- Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
- Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
- Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Ichthyose (Ichthyosis)