Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
Häufig (79-30%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)