Menkes-Syndrom

Auch bekannt als: Kraushaarsyndrom, Kräuselhaarkrankheit, Kupfer-Mangel, X-chromosomaler, MK, MNK, Menkes-Krankheit, Menkes-Stahlhaarkrankheit, Trichopoliodystrophie

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.0Y OMIM 309400 MONDO 0010651 UMLS C0022716 GARD 1521 MeSH D007706 MedDRA 10027294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hernie (Hernia)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Chorea (Chorea)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)