Menkes-Syndrom

Auch bekannt als: Kraushaarsyndrom, Kräuselhaarkrankheit, Kupfer-Mangel, X-chromosomaler, MK, MNK, Menkes-Krankheit, Menkes-Stahlhaarkrankheit, Trichopoliodystrophie

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.0Y OMIM 309400 MONDO 0010651 UMLS C0022716 GARD 1521 MeSH D007706 MedDRA 10027294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hernie (Hernia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Chorea (Chorea)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)