Menkes-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hernie (Hernia)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Chorea (Chorea)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)