Menkes-Syndrom

Auch bekannt als: Kraushaarsyndrom, Kräuselhaarkrankheit, Kupfer-Mangel, X-chromosomaler, MK, MNK, Menkes-Krankheit, Menkes-Stahlhaarkrankheit, Trichopoliodystrophie

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.0Y OMIM 309400 MONDO 0010651 UMLS C0022716 GARD 1521 MeSH D007706 MedDRA 10027294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Häufig (79-30%)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Chorea (Chorea)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)