Menkes-Syndrom

Auch bekannt als: Kraushaarsyndrom, Kräuselhaarkrankheit, Kupfer-Mangel, X-chromosomaler, MK, MNK, Menkes-Krankheit, Menkes-Stahlhaarkrankheit, Trichopoliodystrophie

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.0Y OMIM 309400 MONDO 0010651 UMLS C0022716 GARD 1521 MeSH D007706 MedDRA 10027294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Hernie (Hernia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Chorea (Chorea)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)