Menkes-Syndrom

Auch bekannt als: Kraushaarsyndrom, Kräuselhaarkrankheit, Kupfer-Mangel, X-chromosomaler, MK, MNK, Menkes-Krankheit, Menkes-Stahlhaarkrankheit, Trichopoliodystrophie

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.0 ICD-11 5C64.0Y OMIM 309400 MONDO 0010651 UMLS C0022716 GARD 1521 MeSH D007706 MedDRA 10027294
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Japan)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP7A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hernie (Hernia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Seizure (Seizure)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Chorea (Chorea)
  • Hypothermie (Hypothermia)