Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung
Eine seltene genetische Stoffwechselstörug, die durch generalisierte Krampfanfälle im Kindesalter und eine schwere Hypomagnesiämie aufgrund eines massiven renalen Magnesiumverlusts gekennzeichnet ist. Die Anfälle bleiben trotz Magnesiumergänzung bestehen und gehen mit einer erheblichen globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung einher. Die MRT des Gehirns kann ein verringertes Hirnvolumen zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
- Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
- Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)