Meckel-Syndrom
Auch bekannt als: Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber-Syndrom
Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
CSPP1
MKS1
RPGRIP1L
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM107
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TXNDC15
RPGRIP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
Häufig (79-30%)
- Talipes (Talipes)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Microcornea (Microcornea)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Grauer Star (Cataract)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
- Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
- Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Asplenie (Asplenia)
- Akzessorische Milz (Accessory spleen)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
- Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)