Meckel-Syndrom

Auch bekannt als: Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber-Syndrom

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.9 ICD-11 LD2F.13 OMIM 249000 OMIM 267010 OMIM 603194 OMIM 607361 OMIM 609345 OMIM 611134 OMIM 611561 OMIM 612284 OMIM 613885 OMIM 614175 OMIM 614209 OMIM 615397 OMIM 616258 OMIM 617562 OMIM 619879 MONDO 0018921 UMLS C0265215 GARD 3436
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 CSPP1 MKS1 RPGRIP1L TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM107 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TXNDC15 RPGRIP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)