Meckel-Syndrom

Auch bekannt als: Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber-Syndrom

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.9 ICD-11 LD2F.13 OMIM 249000 OMIM 267010 OMIM 603194 OMIM 607361 OMIM 609345 OMIM 611134 OMIM 611561 OMIM 612284 OMIM 613885 OMIM 614175 OMIM 614209 OMIM 615397 OMIM 616258 OMIM 617562 OMIM 619879 MONDO 0018921 UMLS C0265215 GARD 3436
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 CSPP1 MKS1 RPGRIP1L TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM107 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TXNDC15 RPGRIP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Talipes (Talipes)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
  • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)