Meckel-Syndrom

Auch bekannt als: Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber-Syndrom

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.9 ICD-11 LD2F.13 OMIM 249000 OMIM 267010 OMIM 603194 OMIM 607361 OMIM 609345 OMIM 611134 OMIM 611561 OMIM 612284 OMIM 613885 OMIM 614175 OMIM 614209 OMIM 615397 OMIM 616258 OMIM 617562 OMIM 619879 MONDO 0018921 UMLS C0265215 GARD 3436
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 CSPP1 MKS1 RPGRIP1L TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM107 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TXNDC15 RPGRIP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Talipes (Talipes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)