Meckel-Syndrom

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Talipes (Talipes)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)