Exenzephalie, isolierte

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)