Exenzephalie, isolierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTHFR
VANGL2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Proptosis (Proptosis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
- Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)