Anenzephalie, isolierte

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q00.0 ICD-11 LA00.0 MONDO 0035401 UMLS C0002902 MedDRA 10002320
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTHFR VANGL2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)