Atelosteogenesis Typ III
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
- Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
- Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abwesender Radius (Absent radius)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Micrognathia (Micrognathia)