Atelosteogenesis Typ II

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
  • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
  • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Sehr selten (4-1%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)