Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: CLIFAHDD-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hernie (Hernia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Esotropie (Esotropia)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Sabberndes (Drooling)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Verstopfung (Constipation)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hoher Gaumen (High palate)
Sehr selten (4-1%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Macrotia (Macrotia)
- Myopie (Myopia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)