Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: CLIFAHDD-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hernie (Hernia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Strabismus (Strabismus)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ataxie (Ataxia)
- Verstopfung (Constipation)
- Esotropie (Esotropia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Sabberndes (Drooling)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
Sehr selten (4-1%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Macrotia (Macrotia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Myopie (Myopia)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Makrozephalie (Macrocephaly)