Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: CLIFAHDD-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Strabismus (Strabismus)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Hernie (Hernia)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Sabberndes (Drooling)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Verstopfung (Constipation)
- Seizure (Seizure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Esotropie (Esotropia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Myopie (Myopia)