Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: CLIFAHDD-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Strabismus (Strabismus)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Hernie (Hernia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Esotropie (Esotropia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verstopfung (Constipation)
- Seizure (Seizure)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Sabberndes (Drooling)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Sehr selten (4-1%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Myopie (Myopia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Macrotia (Macrotia)