Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: CLIFAHDD-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hernie (Hernia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geschürzte Lippen (Pursed lips)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
- Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ataxie (Ataxia)
- Sabberndes (Drooling)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verstopfung (Constipation)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Esotropie (Esotropia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
Sehr selten (4-1%)
- Macrotia (Macrotia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Myopie (Myopia)