Hämoxygenase 1-Mangel

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch kongenitale Asplenie und im Kindes- oder Jugendalter auftretende generalisierte Entzündungen, anhaltende intravaskuläre Hämolyse und Anämie, schwere Endothelschäden mit abnormaler Gerinnung, Blutungsdiathese und Nephropathie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Wachstumsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien und Hepatomegalie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Hypobilirubinämie (Hypobilirubinemia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)