Hämoxygenase 1-Mangel

Auch bekannt als: HO-1-Defizienz

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch kongenitale Asplenie und im Kindes- oder Jugendalter auftretende generalisierte Entzündungen, anhaltende intravaskuläre Hämolyse und Anämie, schwere Endothelschäden mit abnormaler Gerinnung, Blutungsdiathese und Nephropathie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Wachstumsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien und Hepatomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C58.Y OMIM 614034 MONDO 0013536 UMLS C1841651 MeSH C564200
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HMOX1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Hypobilirubinämie (Hypobilirubinemia)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Asplenie (Asplenia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
  • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)