McCune-Albright-Syndrom

Ein seltenes Mosaiksyndrom, das durch die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: fibröse Knochendysplasie (FD), hyperpigmentierte Makula und hyperfunktionelle Endokrinopathien (vorzeitige Pubertät, Hyperthyreose, Wachstumshormonüberschuss, endogenes Cushing-Syndrom).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Goiter (Goiter)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
  • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
Sehr selten (4-1%)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
  • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Cholestase (Cholestasis)