FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Strabismus (Strabismus)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Bruxismus (Bruxism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Verstopfung (Constipation)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dystonie (Dystonia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Spastizität (Spasticity)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Status epilepticus (Status epilepticus)