FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Verstopfung (Constipation)
- Bruxismus (Bruxism)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Spastizität (Spasticity)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Dystonie (Dystonia)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Status epilepticus (Status epilepticus)