FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
Häufig (79-30%)
- Dystonie (Dystonia)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Bruxismus (Bruxism)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Spastizität (Spasticity)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Skoliose (Scoliosis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Status epilepticus (Status epilepticus)