FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Dystonie (Dystonia)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Bruxismus (Bruxism)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Status epilepticus (Status epilepticus)