FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verstopfung (Constipation)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Dystonie (Dystonia)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Spastizität (Spasticity)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Bruxismus (Bruxism)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pachygyrie (Pachygyria)
Sehr selten (4-1%)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Status epilepticus (Status epilepticus)