FOXG1-Syndrom

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Bruxismus (Bruxism)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)