FOXG1-Syndrom
Auch bekannt als: Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Dyskinesie (Dyskinesia)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verstopfung (Constipation)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Spastizität (Spasticity)
- Bruxismus (Bruxism)
- Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Dystonie (Dystonia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)