Marshall-Smith-Syndrom

Auch bekannt als: Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 602535 MONDO 0011244 UMLS C0265211 GARD 6985 MeSH C536026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)