Marshall-Smith-Syndrom

Auch bekannt als: Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 602535 MONDO 0011244 UMLS C0265211 GARD 6985 MeSH C536026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Offener Mund (Open mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)