Marshall-Smith-Syndrom
Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Proptosis (Proptosis)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Offener Mund (Open mouth)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)