Marshall-Smith-Syndrom

Auch bekannt als: Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 602535 MONDO 0011244 UMLS C0265211 GARD 6985 MeSH C536026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)