Marshall-Smith-Syndrom

Auch bekannt als: Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 602535 MONDO 0011244 UMLS C0265211 GARD 6985 MeSH C536026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)