Marshall-Smith-Syndrom

Auch bekannt als: Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 602535 MONDO 0011244 UMLS C0265211 GARD 6985 MeSH C536026
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)