Marshall-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Flache Seite (Flat face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kurze Nase (Short nose)
- Myopie (Myopia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Proptosis (Proptosis)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Strabismus (Strabismus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)