Marshall-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)