Alkaptonurie

Auch bekannt als: Homogentisin(säure)oxigenase-Mangel, Ochronose, hereditäre

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.2 ICD-11 5C50.10 OMIM 203500 MONDO 0008753 UMLS C0002066 GARD 5775 MeSH D000474 MedDRA 10001689
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HGD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ochronose (Ochronosis)
  • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
  • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
  • Prostatitis (Prostatitis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
  • Sehnenruptur (Tendon rupture)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Dunkles Ohrenschmalz (Dark cerumen)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
  • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
  • Amyloidose (Amyloidosis)