Marinesco-Sjögren-Syndrom

Eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch zerebelläre Ataxie, früh auftretende bilaterale Katarakte und chronische Myopathie gekennzeichnet ist; weitere Merkmale sind eine verzögerte motorische Entwicklung und variable Intelligenzminderung, hypergonadotropher Hypogonadismus und verzögerte Pubertät sowie Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)